همان طور که در مقاله قبلی اشاره کردیم، دیستروفی عضلانی باعث ضعیف شدن و آتروفی (کوچکتر شدن و تحلیل رفتن) عضلات می‌شود. ضعف عضلانی ممکن است عضلات اسکلتی یا عضله قلب را تحت تاثیر قرار دهد. این بیماری انواع مختلفی دارد که شایع‎ترین نوع آن در کودکان، دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy) یا دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن است.

دیستروفی عضلانی دوشن به چه دلایلی رخ می‌دهد؟

به‌دلیل یک جهش ژنتیکی در یکی از کروموزوم‌های X مادر ایجاد می‎شود و محققان برخی از ژن‎های آسیب‌دیده را شناسایی کرده‌اند. این جهش باعث عدم بیان صحیح ژن و تولید پروتئین دیستروفین می‌شود.

دیستروفی عضلانی دوشن بیشتر پسران را تحت تاثیر قرار می‌دهد و از هر 3500 تا 5000 نوزاد در 1 نوزاد رخ می‌دهد. اگرچه کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است درجاتی از مشکلات شناختی را داشته باشند، اما برخی از آن‎ها دارای هوش متوسط ​​یا حتی بالاتر از متوسط ​​هستند. در ادامه به جزئیات بیشتری از آن اشاره خواهیم کرد.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن

بیشتر در کودکان بین 3 تا 6 سال ظاهر می‌شود. کودکان ممکن است در راه رفتن یا بلند شدن از حالت نشسته یا دراز کشیده مشکل داشته باشند. والدین ممکن است متوجه ضعف عضلات شانه و لگن، کلافگی غیرطبیعی و افتادن مکرر آن‎ها شوند.

علائم و نشانه‌های دیگر این بیماری عبارتند از:

• ضعف و آتروفی پیشرونده عضلات (معمولاً از عضلات پاها و لگن کودک شروع می‌شود و در بازوها، گردن و سایر نواحی بدن با شدت کمتری بروز می‌کند)
• هیپرتروفی ماهیچه ساق پا (افزایش اندازه عضلات)
• مشکل در بالا رفتن از پله‌ها
• ناتوانی در پریدن
• راه رفتن روی نوک پا
• درد پا
• ضعف عضلات صورت و ناتوانی در سوت زدن یا بستن چشم

از دیگر علائم احتمالی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• مشکلات قلبی شامل ضربان قلب نامنظم و بزرگ شدن بافت ماهیچه‌ای قلب
• مشکلات تنفسی و تنگی نفس به‌دلیل اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)
• کوتاهی قد
• اختلالات شناختی و مشکلات یادگیری
• تاخیر در رشد گفتار و زبان

تفاوت دیستروفی عضلانی دوشن با بکر

دیستروفی عضلانی بکر بسیار شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن است و اغلب در کودکان ظاهر می‌‎شود.

اگرچه علت اصلی یکسانی دارند و هر دو به‌دلیل جهش در پروتئینی به نام دیستروفین ایجاد می‌شوند، اما معمولاً شدت علائم دیستروفی عضلانی بکر کمتر است. زیرا در دیستروفی عضلانی دوشن هیچ دیستروفین فعالی در عضله باقی نمی‎ماند، درحالی‎که در دیستروفی عضلانی بکر مقداری دیستروفین وجود دارد. اگرچه برای عملکرد کاملا طبیعی ماهیچه کافی نیست.

به طور کلی، این دو بیماری از نظر شدت، سن شروع و سرعت پیشرفت متفاوت هستند.

در کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، ضعف عضلانی در اوایل کودکی ظاهر می‌شود و به سرعت بدتر می‌شود. کودکان مبتلا ممکن است مهارت‌های حرکتی مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن را با تاخیر بروز دهند. آن‌ها معمولاً در سنین نوجوانی به ویلچر وابسته هستند.

در بیشتر موارد، ضعف عضلانی ناشی از دیستروفی عضلانی بکر در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی آشکار می‌شود و با سرعت بسیار کمتری بدتر می‌شود.

بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن معمولاً به‌دلیل عوارض تنفسی یا قلبی یا ابتلا به بیماری مانند ذات‌الریه تا 20 سالگی زنده می‌مانند، درحالی‎که بیماران مبتلا به دیستروفی بکر می‌توانند تا 40 سالگی یا حتی بعد از آن زندگی کنند.

نحوه تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن

اگر کودک شما علائم دیستروفی عضلانی دوشن را داشته باشد، پزشک در ابتدا یک معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و عضلانی انجام می‌دهد.

سپس سوالات مفصلی در مورد علائم و سابقه پزشکی فرزند شما خواهد پرسید. در نهایت برای تشخیص قطعی دستور انجام آزمایش‌های زیر را می‌دهد:

آزمایش خون

ماهیچه‌ها زمانی‌که آسیب می‌بینند کراتین کیناز آزاد می‌کنند، بنابراین سطوح بالای این آنزیم در خون ممکن است نشان‌دهنده ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن باشد. البته قابل ذکر است که میزان کراتین کیناز در سن 2 سالگی به اوج خود می‌رسد و می‌تواند 10 تا 20 برابر بیشتر از محدوده طبیعی باشد.

آزمایش ژنتیک

انجام آزمایش ژنتیک روی نمونه خون می‌تواند جهش ژن تولیدکننده پروتئین دیستروفین را تایید و به تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن کمک زیادی کند. اصولاً یک مشاور ژنتیک تاریخچه بیماری را در خانواده مرور می‌کند، اصول وراثت را مورد بحث قرار می‌دهد و به ارزیابی خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک اعضای مختلف خانواده می‌پردازد.

نوار عصب عضله یا الکترومیوگرافی (EMG)

این آزمایش با استفاده از سوزن ظریفی که وارد عضله می‌شود، فعالیت الکتریکی عضلات را اندازه‌گیری می‌کند و می‌تواند بررسی کند که آیا ضعف عضلانی کودک شما به‌جای آسیب عصبی، نتیجه تخریب بافت عضلانی است یا خیر.

چراکه تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می‌تواند ابتلا به بیماری عضلانی را تایید کند. بدین‌شکل، نوار عصب و عضله می‎تواند به پزشکان متخصص کمک کند تا در هنگام تشخیص، دیستروفی عضلانی دوشن را از سایر اختلالات عصبی عضلانی تمایز دهند.

بیوپسی از عضلات

پزشک ممکن است نمونه کوچکی از بافت عضلانی را از عضله ران یا ساق پا بگیرد. سپس برای بررسی علائم میکروسکوپی دیستروفی ماهیچه‌ای آن را به آزمایشگاه آسیب‌شناسی ارسال می‌کند. این کار معمولاً برای کودکانی انجام می‌شود که شواهد بالینی دارند اما در آزمایش ژنتیک یکی از جهش‌های رایج را نشان نمی‌دهند.

نوار قلب یا الکتروکاردیوگرافی (EKG)

ازآنجایی‌که دیستروفی عضلانی دوشن تقریبا همیشه بر قلب تأثیر می‌گذارد، پزشک احتمالا تست نوار قلب را برای جستجوی علائم و بررسی سلامت قلب کودک انجام می‌دهد.

انواع روش‌های درمان دیستروفی عضلانی دوشن

بهتر است بدانید که هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد و هدف از درمان مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی است. وجود یک رویکرد چندجانبه با شرکت تیمی از متخصصان باتجربه در درمان دیستروفی عضلانی دوشن، می‎تواند شانس بقا و کیفیت زندگی را در فرزند شما افزایش دهد.

روش‌های درمانی برای این بیماری باید تحت نظر تیم پزشکی و پس از آزمایشات اولیه انجام شود.

یک متخصص مغز و اعصاب این روش درمانی را مدیریت می‌کند و به کاهش عوارض جانبی داروها کمک می‌کند. در کنار آن:

• متخصصان توانبخشی برنامه‌های ورزشی را برای کودک شما طراحی می‌کنند و فعالیت‌های کششی را آموزش می‌دهند تا انقباضات محدودکننده عضلات را به حداقل برسانند. البته ممکن است برای تجویز بریس یا آتل نیز اقدام کنند.
• جراحان ارتوپد می‌توانند انقباضات شدید و اسکولیوز را درمان کنند.
• متخصصان قلب کودکان عملکرد قلب کودک شما را با الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی ردیابی می‎کنند.

اخیراً دانشمندان در حال آزمایش راه‌های جدیدی برای درمان ژن‎هایی هستند که باعث ایجاد دیستروفی عضلانی دوشن می‌شوند. در همین راستا، در سال 2019 سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) تزریق گلودیرسن را تایید کرد.

کنترل، تشخیص و بهبود دیستروفی عضلانی در کلینیک درد مجتمع پزشکی صدر

مهم است که در زمان مراقبت از فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، از او حمایت کنید. مطمئن شوید که بهترین مراقبت‌های پزشکی و درمانی را دریافت می‌کند که می‌تواند به او کمک کند بهترین کیفیت زندگی را داشته باشد.

اگر به‌دنبال یک مرکز حرفه‌ای و تخصصی برای تشخیص سریع و درمان موثر دیستروفی عضلانی دوشن هستید، پیشنهاد ما به شما مراجعه به مجتمع پزشکی صدر است. زیرا این مرکز به‌واسطه برخورداری از تیم پزشکی قوی و تجهیزات به‎روز به‎عنوان بهترین کلینیک درد در تهران شناخته شده است.

همچنین در کنار کلینیک درد، می‌توانید برای تشخیص بهتر این بیماری، به مرکز مغز و اعصاب این مجتمع نیز مراجعه کنید.