دیستروفی عضلانی (به انگلیسی Muscular Dystrophy) گروهی از بیماری‌ها هستند که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی می‌شوند. در واقع در این وضعیت ژن‌های غیرطبیعی (جهش‌یافته) در تولید پروتئین‌های‌ مورد نیاز برای تشکیل ماهیچه سالم (به‌خصوص پروتئین دیستروفین) اختلال ایجاد می‌کنند. کمبود این پروتئین می‌تواند مشکلاتی در راه رفتن، بلع و هماهنگی ماهیچه‌ها و سایر علائم ایجاد کند.

علائم شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در دوران کودکی (دیستروفی عضلانی دوشن)، بیشتر در پسران ظاهر می‌شود. انواع دیگر نیز اغلب تا قبل از بزرگسالی بروز می‌کنند.

چشم‌انداز دیستروفی ماهیچه‌ای به نوع و شدت علائم آن بستگی دارد.

هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد و روش‌های درمانی رایج فقط می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش سرعت پیشرفت روند بیماری کمک کنند.

در ادامه به جزئیات بیشتری از آن اشاره خواهیم کرد.

علائم انواع دیستروفی عضلانی

همان‌طورکه ذکر شد، انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد که علائم و شدت آن‌ها متفاوت است.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

شایع‌ترین نوع در بین کودکان است. از علائم آن می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• مشکل در راه رفتن
• از دست دادن رفلکس‌های طبیعی
• مشکل در ایستادن
• قدرت عضلانی ضعیف و وضعیت بدنی نامناسب
• تحلیل استخوان‌ها
• اسکولیوز یا انحنای غیرطبیعی ستون فقرات
• مشکلات تنفسی
• مشکلات بلع
• ضعف در عملکرد ریه و قلب

افراد مبتلا به این دیستروفی عضلانی معمولا قبل از سنین نوجوانی نیاز به استفاده از ویلچر دارند. در گذشته، طول عمر بیماران تا اواخر دوره نوجوانی یا 20 سالگی بود، درحالی‌که اکنون متداول است که تا 30 سالگی زندگی کنند. این مساله به‌دلیل پیشرفت در درمان پزشکی، از جمله مراقبت‌های قلبی و تنفسی است.

دیستروفی عضلانی بکر (BMD)

علائم دیستروفی عضلانی بکر مشابه دوشن البته با شدت کمتری است. بروز این نوع دیستروفی عضلانی در کودکان پسر شایع‎تر است.

معمولا ضعف عضلانی بیشتر در بازوها و پاها رخ می‎دهد و علائم بین سنین 11 تا 25 سالگی ظاهر می‎شوند.

از علائم آن می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• راه رفتن روی انگشتان پا
• افتادن‌های مکرر روی زمین
• گرفتگی عضلات
• مشکل در بلند شدن از روی زمین

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تا 30 سالگی نیازی به استفاده از ویلچر ندارند و درصد کمی نیز تا آخر عمر هرگز به آن نیاز پیدا نمی‌کنند. اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر تا سنین میانسالی زنده می‌مانند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی

علائم دیستروفی‎ عضلانی مادرزادی اغلب تا 2 سالگی ظاهر می‌شوند. دقیقا زمانی‌که والدین متوجه می‌شوند که کنترل و عملکردهای حرکتی فرزندشان آنطور که باید تکامل پیدا نکرده است. از علائم آن می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• ضعف عضلانی
• کنترل ضعیف روی ماهیچه‌ها
• ناتوانی در نشستن یا ایستادن بدون حمایت
• اسکولیوز
• بدشکلی پا
• مشکل در بلع
• مشکلات تنفسی
• مشکلات بینایی
• مشکلات گفتاری

شدت این علائم در کودکان متغیر است و به‌همین‌دلیل طول عمر متفاوتی دارند. برخی از بچه‌های مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی در دوران نوزادی از دنیا می‌روند، درحالی‌که برخی دیگر تا بزرگسالی زنده می‌مانند.

دیستروفی میوتونیک

این شکل از دیستروفی باعث ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض می‌شود. به‌همین‌دلیل می‌تواند روی موارد زیر تاثیر بگذارد:

• عضلات صورت
• سیستم عصبی مرکزی
• غدد فوق کلیوی
• قلب
• تیروئید
• چشم‌ها
• دستگاه گوارش

معمولا علائم به شکل زیر، ابتدا در صورت و گردن ظاهر می‌شوند:

• افتادگی عضلات صورت
• مشکل در بلند کردن گردن (به‎دلیل ضعف عضلات گردن)
• مشکل در بلع
• افتادگی پلک
• طاسی زودرس در ناحیه جلویی پوست سر
• بینایی ضعیف و بروز آب‌مروارید
• کاهش وزن
• افزایش تعریق

دیستروفی میوتونیک ممکن است باعث ناتوانی جنسی و آتروفی بیضه نیز شود. همچنین در زنان ممکن است باعث بروز پریودهای نامنظم و ناباروری شود.

اصولاً در حوالی 20 سالگی امکان تشخیص آن فراهم می‌شود. برخی از افراد علائم خفیف را تجربه می‌کنند، درحالی‌که برخی دیگر علائم خطرناکی در قلب و ریه‌ها دارند. طبق آمار، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری عمر طولانی دارند.

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD)

این نوع بر عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها تأثیر می‌گذارد و ممکن است باعث بروز علائم زیر شود:

• مشکل در جویدن یا بلعیدن
• انحراف شانه‌ها
• ظاهر کج دهان
• ظاهر بال‎مانند تیغه‌های شانه

خوشبختانه دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال به کندی پیشرفت می‌کند. اگرچه علائم معمولا در طول سال‌های نوجوانی ظاهر می‌شوند، اما در برخی از بیماران از 40 سالگی به بعد بروز می‌کنند. اکثر افراد مبتلا به این عارضه طول عمر زیادی دارند.

دیستروفی عضلانی کمربند اندامی (LGMD)

به بیش از 20 بیماری ارثی اشاره دارد که باعث ضعیف شدن عضلات و از دست دادن حجم عضلانی می‌شوند. علائم معمولاً در شانه‌ها و باسن شروع می‌شوند اما ممکن است در پاها و گردن نیز بروز کنند.

اگر به این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای مبتلا شده باشید، ممکن است بلند شدن از روی صندلی، استفاده از پله‌ها و حمل وسایل سنگین برایتان سخت باشد. هم‎چنین ممکن است به‌راحتی تعادل خود را از دست بدهید و زمین بخورید. بسیاری از افراد مبتلا، در عرض 20 سال پس از شروع بیماری ناتوانی شدیدی را تجربه می‌کنند.

دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD)

دیستروفی عضلانی چشمی یکی از انواع نادر است که باعث ضعف در عضلات صورت، گردن و شانه‌ها می‌شود. علائم دیگر آن عبارتند از:

• افتادگی پلک
• مشکلات بینایی
• مشکل در بلع
• تغییر تناژ صدا
• مشکلات قلبی
• مشکل در راه رفتن

افراد معمولا علائم را در سن 40 تا 50 سالگی خود تجربه می‌کنند.

دیستروفی عضلانی دیستال

از آن با عنوان میوپاتی دیستال نیز یاد می‎شود. در واقع یک گروه شامل بیش از شش بیماری است که بر عضلات اطراف شانه‌ها و باسن مانند عضلات ساعد، کف دست و قسمت پایین پا تأثیر می‌گذارد.

این وضعیت هم‎چنین ممکن است بر سیستم تنفسی و ماهیچه‌های قلب شما نیز تأثیر بگذارد. علائم به‌آرامی پیشرفت می‌کنند و شامل از دست دادن مهارت‌های حرکتی ظریف و مشکل در راه رفتن هستند. اکثر افراد علائم دیستروفی عضلانی دیستال را بین سنین 40 تا 60 نشان می‌دهند.

دیستروفی عضلانی اِمری دِریفوس (EDMD)

این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای معمولاً در دوران کودکی، به‎خصوص در پسران، بروز می‎کند. علائم آن عبارتند از:

• ضعف در عضلات بالای بازو و ساق پا
• مشکلات تنفسی
• مشکلات قلبی
• کوتاه شدن عضلات ستون فقرات، گردن، مچ پا، زانو و آرنج

اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی اِمری دِریفوس تا اواسط بزرگسالی زنده می‌مانند. در 30 سالگی، تقریبا همه آن‎ها یک مشکل قلبی دارند که نیاز به مداخله پزشکی مانند کاشت ضربان‎ساز دارد.

تشخیص دیستروفی عضلانی با نوار عصب و عضله

نوار عصب عضله فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب آن‎ها را با استفاده از سوزن الکترودی که وارد عضله شما می‌شود، اندازه‌گیری می‌کند. چراکه تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می‌تواند ابتلا به بیماری عضلانی را تایید کند.

علاوه‎ بر این، نوار عصب و عضله می‌تواند به پزشکان کمک کند تا دیستروفی عضلانی را از سایر اختلالات عصبی عضلانی تمایز دهند.

روش‌های تشخیصی دیگر

پزشک شما احتمالا با بررسی سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی شروع می‌کند. سپس برای تشخیص قطعی به‎سراغ بررسی نتایج آزمایش‎های زیر می‎رود:

• آزمایش خون. سطوح بالای آنزیم‌های کراتین کیناز و آلدولاز و پروتئین میوگلوبین در خون، نشان‌دهنده نیاز به انجام آزمایشات بیشتر برای تایید یا رد دیستروفی عضلانی است.

• آزمایش ژنتیک. نمونه خون را می‌توان برای شناسایی جهش در برخی از ژن‎هایی که باعث ایجاد انواع دیستروفی عضلانی می‎شوند، استفاده کرد.

• معاینه عصبی. این معاینه جسمی اختلالات سیستم عصبی را رد می‌کند و وضعیت قدرت عضلانی و رفلکس‎ها را مشخص می‌کند.

• تست‌های مانیتورینگ قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی). آزمایشات قلب مشکلات قلبی را که گاهی با دیستروفی عضلانی رخ می‌‌دهند، شناسایی می‌کنند. به‌ویژه در افرادی‌که دیستروفی عضلانی میوتونیک دارند.

• تست‌های مانیتورینگ ریه. این آزمایشات برای بررسی عملکرد ریه استفاده می‌شوند.

• تست‌های تصویربرداری ام آر آی و سونوگرافی. به پزشکان کمک می‌کنند تا حجم عضلات داخل بدن را بررسی کنند.

• تست ورزش. به سنجش قدرت عضلانی، ظرفیت تنفسی و چگونگی تاثیر ورزش بر بدن می‌پردازد.

• بیوپسی یا نمونه‌برداری از عضله. برداشتن یک قطعه کوچک از عضله و تجزیه‌وتحلیل آن می‌تواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماری‌های عضلانی متمایز کند.

لازم به ذکر است روش تشخیصی صحیح تنها به عهده پزشک متخصص و پس از بررسی‌های اولیه بیماران انجام می‌شود و در اینجا صرفاً چند روش تشخیصی شایع ذکر شده است. 

روش‌های درمان دیستروفی عضلانی

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی خود مدام تحت نظر باشند و همزمان توسط پزشک متخصص ریه، متخصص قلب، متخصص خواب، متخصص سیستم غدد درون‎ریز، متخصص درد و جراح ارتوپد معاینه شوند تا درمان‌ها با پیشرفت بیماری تنظیم شوند.

انتخاب روش درمانی نیز پس از تشخیص نوع و شدت بیماری به عهده پزشکان متخصص می‌باشد و در ادامه چند مورد از رایج‌ترین روش‌های درمانی ذکر شده است.

گزینه‌های درمانی شامل دارودرمانی، فیزیوتراپی، کاردرمانی و جراحی است.

دارودرمانی

پزشک ممکن است یک یا چند مورد از داروهای زیر را تجویز کند:

• کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزون که می‎توانند به بهبود قدرت عضلانی کمک کرده و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تاخیر بیندازند. البته استفاده طولانی‌مدت از این نوع داروها می‎تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان‌ها و افزایش خطر شکستگی آنها شود.
• داروهای جدیدتر مانند اتپلیرسن (Eteplirsen) که در سال 2016 توسط سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تایید شده است. در سال 2019 نیز داروی گلودیرسن (Golodirsen) تایید شد.
• داروهای قلبی مانند مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین یا مسدودکننده‌های بتا، درصورتی‌که دیستروفی ماهیچه‌ای به قلب آسیب برساند.

فیزیوتراپی و کاردرمانی

چندین نوع تراپی و وسایل کمکی می‌توانند کیفیت زندگی و گاهی طول عمر را در افرادی‌که مبتلا به دیستروفی عضلانی هستند بهبود بخشند. مواردی چون:

• انجام تمرینات کششی
• ورزش کردن
• استفاده از بریس. بریس‌ها می‌توانند به بهبود کشش و انعطاف‌پذیری عضلات و تاندون‌ها کمک کنند و روند پیشرفت انقباضات عضلانی را کندتر کنند. هم‎چنین ممکن است با حمایت از عضلات ضعیف به تحرک و عملکرد بهتر آن‎ها کمک کنند.
• استفاده از وسایل کمک‌حرکتی مانند عصا، واکر و ویلچر.
• استفاده از تجهیزات کمک‌تنفسی. با ضعیف شدن ماهیچه‌های تنفسی، استفاده از دستگاه سی‎پپ (ویژه آپنه خواب) ممکن است به بهبود اکسیژ‌ن‌رسانی در طول شب کمک کند.

جراحی

ممکن است برای اصلاح انقباضات عضلانی یا انحنای ستون فقرات که در نهایت می‌توانند روند تنفس را دشوارتر کنند، به جراحی نیاز داشته باشید. در مواردی، عملکرد قلب ممکن است با نصب ضربان‎ساز یا سایر دستگاه‌های قلبی بهبود یابد.

کلینیک درد مجتمع پزشکی صدر با برخورداری از تیم پزشکی قوی و تجهیزات به‌روز، ثابت کرده است که بهترین مرکز درمانی برای بیماران مبتلا به انواع دیستروفی عضلانی است. با مراجعه به این کلینیک از خدمات عالی آن استفاده کنید.