ماده معدنی مس نقش کلیدی در ساخت اعصاب، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست و استخوان‌ها دارد و معمولاً از طریق غذا دریافت می‌شود. اگرچه بدن برای سالم ماندن به مقدار کمی از این ماده معدنی نیاز دارد. اما تجمع بیش‌ازحد آن می‌تواند به ارگان‌ها آسیب برساند. دقیقاً وضعیتی‌که در اثر بروز بیماری ویلسون رخ می‌دهد. زیرا این بیماری ارثی نادر که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، مانع از خلاص شدن بدن از مس اضافی می‌شود.

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون نوعی اختلال است که در آن کبد به جای فرستادن مس اضافی به صفرا برای دفع، شروع به ذخیره‌سازی آن می‌کند.

با گذشت زمان، این مساله می‌تواند باعث آسیب کبدی شود. مس اضافی همچنین می‌تواند وارد جریان خون شده و در سایر اندام‌ها مانند چشم و مغز جمع شود و به این ساختارها آسیب برساند.

بنابراین، با گذشت زمان این بیماری تهدیدکننده زندگی است و نیاز به تشخیص و درمان فوری دارد. خوشبختانه امروزه داروهای موثری وجود دارند و بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری پس از درمان، زندگی عادی دارند.

علائم بیماری ویلسون

اگرچه این بیماری در بدو تولد وجود دارد، اما علائم ان تا زمانی‌که ماده معدنی مس در کبد، مغز، چشم‌ها یا سایر اندام‌ها جمع نشود، ظاهر نمی‌شوند. از رایج‌ترین علائم بیماری ویلسون کبد، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• خستگی و ضعف شدید
• گرفتگی عضلات
• از دست دادن اشتها
• حالت تهوع و استفراغ
• کاهش وزن
• تجمع مایع در زیر پوست شکم یا پاها
• برقان و زردی پوست و چشم
• کبودی بی‌دلیل پوست
• تورم کبد و طحال

علائم عصبی ناشی از این بیماری عبارتند از:

• تغییرات رفتاری
• سفتی و ضعف عضلات
• لرزش بدن
• هماهنگی ضعیف اعضای بدن
• کند شدن حرکات بدن
• مشکل در بلع و گفتار
• احساس استرس و اضطراب
• افسردگی
• روان‌پریشی
• تمایل به خودکشی

همچنین شایع‌ترین علامت ویلسون چشمی ظهور حلقه‌های سبز، طلایی یا قهوه‌ای رنگ در اطراف قرنیه چشم است.

این بیماری در مراحل حادتر ممکن است منجر به بروز علائم زیر شود:

• پوکی استخوان
• درد و تورم در مفاصل (آرتریت)
• کم‌ خونی
• کاهش سطح پلاکت‌ها یا گلبول‌های سفید خون
• مشکلات قلبی مانند کاردیومیوپاتی
• مشکلات کلیوی مانند اسیدوز توبولار کلیوی یا سنگ کلیه

عوارض و خطرات بیماری ویلسون در زندگی فرد

اگر بیماری ویلسون به موقع درمان نشود، می‌تواند در اثر بروز عوارض جدی زیر باعث مرگ شود.

سیروز کبدی

در زمانی‌که سلول‌های کبدی سعی می‌کنند آسیب‌های ناشی از تجمع مس را ترمیم کنند. بافت اسکار در کبد تشکیل شده و سیروز کبدی بروز می‌کند. این مساله باعث اختلال در عملکرد کبد می‌شود.

نارسایی کبد

پس از بروز سیروز کبدی، به مرور نارسایی کبد رخ می‌دهد. در این شرایط، پیوند کبد ممکن است بهترین گزینه درمانی باشد.

مشکلات سیستم عصبی

در برخی از بیماران با وجود شروع روند درمان، مشکلات عصبی مانند لرزش بدن، حرکات غیرارادی عضلات، عدم تعادل در راه رفتن و مشکل در صحبت کردن از بین نمی‌روند.

مشکلات کلیوی

این بیماری می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند و منجر به بروز عوارضی مانند سنگ کلیه و افزایش غیرعادی اسیدهای ‌آمینه در ادرار شود.

مشکلات روانی

این‌ها ممکن است شامل تغییرات رفتاری، افسردگی، افزایش تحریک‌پذیری، اختلال دو قطبی یا روان‌پریشی باشند.

مشکلات خونی

در اثر این بیماری خطر تخریب گلبول‌های قرمز خون (همولیز) و بروز کم‌خونی و یرقان وجود دارد.

تشخیص بیماری ویلسون

تشخیص ویلسون کمی دشوار است. زیرا علائم آن شباهت زیادی به سیروز، سرطان کبد و بیماری‌های دیگر دارند. به‌همین‌دلیل، ابتدا پزشک در مورد علائم شما سوالاتی می‌پرسد و شما را معاینه می‌کند. سپس برای بررسی دقیق‌تر دستور انجام آزمایشات زیر را می‌دهد.

آزمایش خون

این آزمایش با هدف اندازه‌گیری سطح مس در خون انجام می‌شود.

همچنین می‌تواند با اندازه‌گیری سطح آنزیم‌های کبدی، به تشخیص مشکلات کبدی در اثر این بیماری کمک کند.

گاهی نیز با هدف شناسایی ژن‌های غیرطبیعی ایجادکننده بیماری انجام می‌شود.

آزمایش ادرار 24 ساعته

این آزمایش با هدف اندازه‌گیری مقدار مس موجود در ادرار در طی 24 ساعت انجام می‌شود.

معاینه چشم

در این آزمایش چشم‌پزشک از یک لامپ مخصوص برای بررسی حلقه‌های قهوه‌ای‌ در اطراف قرنیه استفاده می‌کند.

بیوپسی یا نمونه‌برداری

در طی بیوپسی کبد ابتدا نمونه کوچکی از کبد برداشته می‌شود. سپس نمونه به آزمایشگاه آسیب‌شناسی ارسال می‌شود تا هرگونه ناهنجاری سلولی زیر میکروسکوپ تشخیص داده شود.

درمان بیماری ویلسون

اصولاً بیمار تا آخر عمر برای کاهش میزان مس در بدن، نیاز به درمان به روش‌های زیر دارد.

دارودرمانی

داروهایی که پزشک تجویز می‌کند، شامل موارد زیر هستند:

• پنی‌سیلامین. یک عامل شلاته‌کننده مس است و می‌تواند به واسطه ایجاد پیوند با این ماده معدنی، آن را از دسترس خارج کند.
• ترینتین. یکی دیگر از عوامل شلاته‌کننده مس است، اما نسبت به پنی‌سیلامین عوارض جانبی کمتری ایجاد می‌کند.
• اَستات روی. این دارو مانع از جذب مس موجود در مواد غذایی می‌شود. زیرا حاوی ماده معدنی روی است. معمولاً برای جلوگیری از تجمع مجدد مس پس از درمان با پنی‌سیلامین یا تریانتین تجویز می‌شود. همچنین ممکن است پزشک همزمان با آن، مکمل روی نیز تجویز کند.
• مکمل ویتامین B6. اغلب برای درمان علائمی مانند لرزش یا سفتی عضلات، این مکمل تجویز می‌شود.

همزمان با مصرف دارو پزشک توصیه می‌کند که خوردن مواد غذایی حاوی مس مانند جگر گوسفند یا گوساله، صدف، قارچ، آجیل و شکلات نیز متوقف شود.

جراحی پیوند کبد

اگر در اثر بیماری ویلسون کبد آسیب جدی دیده باشد، نیاز به جراحی برای پیوند است. جراح در طول پیوند کبد، بافت آسیب‌دیده را برمی‌دارد و کبد سالم اهداکننده را جایگزین آن می‌کند.